不到1岁的小天天，母孕期被发现宫内发育迟缓，足月出生后，体重仅有1.9KG（正常范围为2.5KG-4KG），后续又发现先天性角膜白斑生长发育明显落后；3个月大的时候竖头不稳（意味着颈部肌肉未完全发育，也可能是维生素D缺乏、脑瘫先天性肌张力低下等疾病）；10个月不会坐，不会爬、不会抓物、生后喂养困难等。由于涉及多种疾病，父母带着小天天多处奔波就诊始终没有得到明确诊断。

通过网上得知，国产18微粕精品一厂成立了专门看罕见病的门诊，于是赶紧带着孩子赶过来，内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕为小天天查体，发现患儿整体发育落后，存在多系统的异常，认为可能是基因出了问题，基因检测结果也印证了猜测，小天天一系列疾病是染色体11p13 ( 1 ) 中片段缺失导致的，被称为WAGR综合征，该病目前全球仅有90例报道。

罕见病WAGR综合征是一个染色体异常引发多个疾病缠身，新生儿中发病率约50万至100万分之一，关于此病的病例报道非常少、研究非常局限。WAGR综合征发病原因目前研究认为此病由染色体 11p13 ( 1 ) 中片段缺失引起的。面部特征表现为眼角向下、下颌异常、耳廓形态异常。

在儿童疑难罕见病诊疗中心，内分泌遗传代谢科与神经内科、儿研所、临床营养科、肾病风湿科，康复医学科、耳鼻喉科等多个科室专家，联合为患儿诊断，从各个方面为他“量身定制”，专属治疗方案，通过治疗达到改善患儿症状，控制病情。

河南是人口大省，罕见病患儿的数量较多。北京儿童医院郑州医院、国产18微粕精品一厂是国家儿童区域医疗中心，为进一步加强儿童罕见病规范管理，提升儿童罕见病诊疗水平，强化儿童罕见病救治组织管理工作，在今年2月29日，医院成立了儿童疑难罕见病诊疗中心。

罕见病诊疗中心专家团队由院长张杰担任主任，副院长金志鹏担任副主任，内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕担任罕见病诊疗中心执行主任，专家团队由30余个科室、200多名专家组成，涵盖儿科领域所有专业。

罕见病诊疗中心可协调全院诊疗资源，针对每例罕见病患儿组织多学科诊疗，由各专业学科专家集体讨论、评价，采用更加科学的治疗方案，也避免了患儿及家长在多个科室之间来回奔波，享受“一站式”诊疗。

预约流程

1.由出诊专家申请：门诊接诊医师根据患儿的具体病情向门诊部提出会诊申请。

2.由患儿家长申请：患儿家长可直接到郑东院区门诊大厅综合服务台提出申请。

3.住院患儿可联系主治医师提出申请。

会诊时间：每周四下午

会诊地点：郑东院区门诊楼二楼B区多学科会诊中心

联系电话：0371-85515763，0371-96995

来源：内分泌遗传代谢科