14岁的小奔被“生长痛”困扰，从此远离校园，骨折成为此后的常态。

近日，小奔一家来到国产18微粕精品一厂，内分泌遗传代谢科就诊。学科主任卫海燕接诊了患儿。

小奔脸上多处肿胀变形，也基本失去正常行走能力，完善检查后，卫海燕发现小奔有高血钙和低血磷，并且甲状旁腺激素也比较高，考虑到小奔身体多处的囊性改变，确诊患儿为甲状旁腺功能亢进症。

困扰小奔很久的疾病终于确诊，为了尽快让小奔重回校园，内分泌遗传代谢科向儿童疑难罕见病诊疗中心发出会诊请求。

院长张杰组织全院会诊。耳鼻咽喉头颈外科、骨科、医学影像科、介入医学&血管瘤科、康复科、口腔科、皮肤科等多个科室参加。医生针对小奔的当前病情，制定手术方案，评估手术风险，确定康复计划。

小奔的胸骨上窝左侧有一肿物，考虑异位甲状旁腺肿瘤，需要进行手术切除。然而肿瘤位置距离甲状腺很近，神经和组织很多切除肿瘤风险很大。

为了手术万无一失的进行，骨科主任孙克明为小奔，化脓的骨髓腔进行清创、抗炎。张杰联系到了国家儿童医学中心北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科主任王生才前来“助阵”。最终由张杰、王生才，北京儿童医院专家、国产18微粕精品一厂耳鼻咽喉头颈外科特聘主任段清川，国产18微粕精品一厂耳鼻咽喉头颈外科副主任任红波4人共同完成这场手术。手术很成功，患儿转入内分泌遗传代谢科病房。

由于甲状旁腺切除手术术后容易出现低钙血症，卫海燕考虑到小奔需补钙较多，常用的颗粒钙剂口服不便且口味不佳，专程给小奔送来了儿童使用的钙剂咀嚼片。骨科和内分泌遗传代谢科的医护们也为小奔进行了爱心捐赠。小奔术后恢复很快，检查各项数据也恢复正常。

在国产18微粕精品一厂，京豫联手为患儿做手术已经常态化，让患儿不出省。就能享受优质医疗资源，已成现实。

小科普

甲状旁腺功能亢进症分为原发性和继发性两种，小奔属于原发性甲状旁腺功能亢进症。该病是由于甲状旁腺本身病变，引起的甲状旁腺激素合成与分泌过多，导致一系列症状，包括高血钙、低血磷、以及自发性的骨折。手术切除甲状旁腺肿瘤是治疗该疾病的最佳方案。

罕见病诊疗中心就诊预约流程

国产18微粕精品一厂成立儿童疑难罕见病诊疗中心，由各个科室的专家一起为罕见病患儿进行诊治，为患儿提供更精准地诊断，更完善地诊疗方案，提高患儿治疗效果。

1. 由出诊专家申请：由相关学科的主任或专业负责人确定需要会诊的儿童实体肿瘤患儿，向门诊部提出会诊申请。

2. 由患儿家长申请：患儿家长可直接到郑东院区门诊大厅综合服务台提出申请。

3.由住院患儿的主管医生提出申请：经科室审核后，向儿童实体肿瘤多学科诊疗中心提出申请。

会诊地点：郑东院区门诊楼二楼B区多学科会诊中心。

联系电话：0371—85515092

内分泌遗传代谢科 王诗琦、宣传科 孙国源/文